terug naar overzicht

De grote genenstudie naar ME/cvs is baanbrekend

Het is een gedurfd idee. Vraag aan mensen met ME/cvs om hun gegevens van 23andME of Ancestry.com te delen en de onderzoekers doen de rest. Het project van Nancy Klimas aan het Institute for Neuroimmune Medicine van de Nova Southeastern University heeft uiteindelijk tot doel om de genetische gegevens van 10.000 ME/cvs patiënten te analyseren om zo de genetische problemen te achterhalen die deel uitmaken van ME/cvs.

Een genetische zwakte was bijna zeker de vonk waardoor bij zoveel mensen ME/cvs oplaaide nadat een virus of bacterie infectie plaatsvond. Er is sterk bewijs dat dit waar is. Een onderzoek uit 2011 van de ME/CFS University of Utah concludeerde dat er “sterke aanwijzingen waren dat erfelijke factoren bijdragen aan de aanleg voor ME/cvs“. Deze studie vond een verhoogd risico om ME/cvs te krijgen, zelfs bij familieleden van de derde graad; d.w.z. overgrootouders en achterneven/-nichten. Aangezien slechts 1/8e van ons genetisch materiaal met deze verwanten wordt gedeeld, suggereert de bevinding dat ME/cvs zelfs bij hen opduikt, dat er een sterke genetische component aanwezig is. Alleen moet die genetische component nog gevonden worden.

The ME/CFS Genetic Database Study

Dat is precies de bedoeling van “The Great Chronic Fatigue Syndrome Community Gene Project” [Het Grote Genenproject van de CVS-gemeenschap]. Ook wel bekend als de “ME/CFS Genetic Database Study” van Nancy Klimas’ groep aan de Nova Southeastern University. Het mooie aan de studie is dat het een gemeenschapsproject is. Jij levert de data, zij analyseren de resultaten.

Eerst krijg je je genetische resultaten. Je komt een aantal van je genetische zwaktes te weten (als je wilt) en je hebt een bron waar je nog jaren uit kunt putten. Naarmate de wetenschap vordert en verschillende genetische problemen bij ME/cvs bekend worden, zal je kunnen beoordelen of je ze hebt en of je er iets aan kunt doen. Het is twee voor de prijs van één: jouw genetische gegevens zijn van nut voor jezelf en dragen bij aan het einde voor ME/cvs.

Neem het MTHFR-gen dat het foliumzuurmetabolisme, DNA/RNA-synthese en -herstel, en het functioneren van de hersenen reguleert. Veranderingen in het MTHFR-gen veroorzaken vermoeidheid, prikkelbaarheid, hersenmist, angst, slaapproblemen en pijn. Doordat soortgelijke problemen ook veel voorkomen bij ME/cvs wordt al jaren vermoedt dat dit gen betrokken is bij de ziekte. Helaas is hier geen hard bewijs voor.

MTHFR-mutaties gevonden

Er waren echter maar 450 deelnemers nodig voor “The ME/CFS Genetic Database Study” om het eerste resultaat te bereiken. De studie heeft bewijzen gevonden voor een hoge prevalentie van een erfelijke defect in het methylfolaat (MTHFR)-gen bij ME/cvs.

Dat is behoorlijk groot nieuws. We vermoeden immers dat er metabole problemen aanwezig zijn bij ME/cvs en nu hebben we bewijs dat er een probleem is met het foliumzuurmetabolisme. Als je dit probleem hebt en je neemt niet het juiste soort foliumzuur, dan heb je pech. Bovendien heeft de foliumzuurstofwisseling ook invloed op de bloedvaten en DNA-methylatie. We vermoeden dat er bij ME/cvs problemen zijn met de bloedvaten en uit epigenetische studies blijkt ook dat er sprake is van lage niveaus van methylatie

Begin van nieuwe studies

Christopher Lattimore, onderzoeker bij deze studie, heeft een voldoende hoge prevalentie van mensen met ME/cvs met MTHFR-mutaties gevonden om een studie te starten. Mensen die aan de studie deelnemen, zullen gedurende drie maanden een voorgeschreven supplement innemen en verslag uitbrengen over hun symptomen.

Dit is nog maar het begin. Tot nu toe hebben 450 mensen hun genetische gegevens voor het project verstrekt. Maar het project heeft als doel om van 10.000 patiënten de genetische gegevens te krijgen en analyseren. Als er slechts 450 mensen nodig waren om een MTHFR-defect aan het licht te brengen, stel je dan eens voor wat we met 1.000 genetische monsters of 5.000 of 10.000 kunnen vinden.

Deelnemen aan “The ME/CFS Genetic Database Study”

Deelname aan deze studie vereist: een computer met een internetaansluiting en een e-mailaccount. Als je in aanmerking komt voor de studie en instemt met deelname, dan verstrek je hen je ruwe genetische gegevens om deze te verzamelen in een unieke genetische databank, de ME/CFS Genetic Database.

Naast het verstrekken van je genetische gegevens, zullen de deelnemers op eigen tempo online enquêtes invullen. Omdat alle communicatie via een beveiligde e-mailserver verloopt, is er geen verplaatsing nodig en kan deelname comfortabel van thuis uit plaatsvinden!

Voor alle informatie die je nodig hebt, kan je hier terecht. Als je geïnteresseerd bent in deelname of vragen hebt, stuur dan een e-mail naar MECFSGenes@nova.edu.

Dit is een Amerikaanse studie. Hou er daarom rekening mee dat alle communicatie in het Engels zal plaatsvinden, als het al mogelijk is om vanuit Nederland mee te doen aan dit onderzoek.

Het originele (Engelstalige) artikel, geschreven door Cort Johnson, vind je hier.
Vertaling Yvonne, redactie Zuiderzon en Abby, ME-gids.

Anderen bekeken ook

Verband tussen inflammatie en PEM

Alain Moreau heeft met zijn team in Montreal een bijzondere studie gedaan. Niet alleen ontwikkelden ze een nieuwe inspanningstest die niet zo belastend is als de huidige. Ze ontdekten ook dat PEM de genexpressie verandert van genen die een rol spelen in immuunreacties, inflammatie en de spieren.

Ministerie van VWS over kinderen met ME/cvs

Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport richt zich met een praktijkinitiatief ook op de zorg en ondersteuning voor mensen met ME/cvs. Het label ME/CVS leidt momenteel lang niet altijd tot een passend juiste zorg-, ondersteunings- en onderwijsaanbod, doordat zij zich “onbegrepen ziek” voelen en in de zorg zelfs drang ervaren.

Update van Dr. Ron Davis over ME/cvs onderzoek

Dr. Ron Davis van de Universiteit van Stanford maakt duidelijk hoe hij en zijn mede-onderzoekers stappen zetten op weg naar veel efficiënter onderzoek. “We hebben erg hard gewerkt om ME/cvs beter te kunnen begrijpen. Onlangs hadden we een internationale werkgroep bijeenkomst waar veel onderzoekers hun gegevens presenteerden. Er is veel vooruitgang. ME/cvs is een complexe